Dalla coppia di basi alla popolazione, e che cosa dice o non dice un referto genetico.
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Tra queste 45 parole, quante ne vuoi per giro, fino a tutte: prima ciò che va ripassato oggi, poi le nuove. Prima scegli, poi completi, poi scrivi da solo. Gli errori tornano subito.
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Tra le voci della lista ce n’è una che l’italiano non rende con un verbo: mendeln. Dentro c’è un cognome. Gregor Mendel, frate agostiniano nell’abbazia di San Tommaso a Brünn, l’odierna Brno, incrociò per anni piante di pisello e contò con pazienza i colori e le forme della discendenza. Le regole che ne ricavò, a metà dell’Ottocento, rimasero quasi ignorate fino alla loro riscoperta all’inizio del Novecento, e da allora portano il suo nome. L’italiano ne ha fatto un aggettivo, « mendeliano », e parla di « ereditarietà mendeliana ». Il tedesco è andato oltre e ha trasformato il cognome in un verbo: ein Merkmal mendelt, un carattere si trasmette secondo quelle regole, con le proporzioni attese. Il soggetto è il carattere, mai lo scienziato né la pianta, e poiché il nome finisce in -el il verbo si coniuga come sammeln: es mendelt, es hat gemendelt. Chi lo trova in un testo di genetica agraria non cerchi quindi qualcuno che compie un’azione: è la descrizione di un comportamento ereditario. E la frase negativa, das Merkmal mendelt nicht, avverte che dietro c’è qualcosa di più complicato di un solo gene.
Le parole
Vista
Verbo (1)
mendelnseguire le leggi di Mendel (di un carattere)VerboC2
Die Blütenfarbe mendelt sauber: In der zweiten Generation tauchen die weißen Blüten wieder auf.Il colore dei fiori segue fedelmente le leggi di Mendel: nella seconda generazione ricompaiono i fiori bianchi.
Intransitivo, con il carattere come soggetto. Formato sul cognome di Gregor Mendel.
die Erbanlageil fattore ereditario, la predisposizione geneticaSostantivoC1
Ob sich die Erbanlage je bemerkbar macht, hängt auch von der Lebensweise ab.Che la predisposizione si manifesti o no dipende anche dallo stile di vita.
Plurale: die Erbanlagen, spesso per il patrimonio genetico di una persona nel suo insieme.
die Erbsubstanzil materiale genetico (il DNA come sostanza)SostantivoC2
Ionisierende Strahlung kann die Erbsubstanz in den Zellen schädigen.Le radiazioni ionizzanti possono danneggiare il materiale genetico delle cellule.
Senza plurale.
das Genomil genomaSostantivoC1
Das Genom zweier Menschen unterscheidet sich nur an vergleichsweise wenigen Stellen.I genomi di due persone differiscono solo in relativamente poche posizioni.
Plurale: die Genome.
das Chromosomil cromosomaSostantivoC1
Beim Menschen liegt fast jedes Chromosom im Zellkern doppelt vor.Nell’essere umano quasi ogni cromosoma è presente in doppia copia nel nucleo.
Plurale: die Chromosomen.
der Chromosomensatzil corredo cromosomicoSostantivoC2
Eine Körperzelle trägt einen doppelten Chromosomensatz, eine Eizelle nur einen einfachen.Una cellula del corpo ha un corredo cromosomico doppio, una cellula uovo uno semplice.
Plurale: die Chromosomensätze.
der Genortil locus (posizione di un gene)SostantivoC2
An diesem Genort hat sie von Mutter und Vater dieselbe Variante geerbt.In quel locus ha ereditato la stessa variante dalla madre e dal padre.
Plurale: die Genorte.
die Genvariantela variante genicaSostantivoC2
Die Genvariante ist häufig und für sich genommen harmlos.La variante è frequente e di per sé innocua.
Plurale: die Genvarianten. Oggi i referti la preferiscono a Mutation, che suona più allarmante.
das Basenpaarla coppia di basiSostantivoC2
Die Veränderung betrifft ein einziges Basenpaar.La modifica riguarda una sola coppia di basi.
Plurale: die Basenpaare.
das Basentriplettil codone (tripletta di basi)SostantivoC2
Jedes Basentriplett steht für eine bestimmte Aminosäure oder für das Signal zum Abbruch.Ogni codone corrisponde a un determinato amminoacido o al segnale di stop.
Plurale: die Basentripletts. Si usa anche il prestito das Codon.
das Leserasterla cornice di letturaSostantivoC2
Solange das Leseraster erhalten bleibt, entsteht oft noch ein brauchbares Eiweiß.Finché la cornice di lettura resta intatta, spesso si forma ancora una proteina utilizzabile.
Plurale: die Leseraster.
die Transkriptionla trascrizione (dal DNA all’RNA)SostantivoC2
Bei der Transkription wird nur der Abschnitt abgeschrieben, der gerade gebraucht wird.Nella trascrizione si copia solo il tratto che serve in quel momento.
Plurale: die Transkriptionen. Fuori dalla biologia, anche la trascrizione scritta o fonetica.
die Genaktivitätl’espressione genica (attività di un gene)SostantivoC2
In Leberzellen ist die Genaktivität eine ganz andere als in Nervenzellen.Nelle cellule del fegato l’espressione genica è tutt’altra che nei neuroni.
Di solito senza plurale. Il termine tecnico è die Genexpression.
die Methylierungla metilazioneSostantivoC2
Durch Methylierung kann ein Gen dauerhaft stummgeschaltet werden.La metilazione può silenziare un gene in modo permanente.
Plurale: die Methylierungen.
die Mutationla mutazioneSostantivoC1
Nicht jede Mutation hat Folgen; viele bleiben ganz ohne Wirkung.Non tutte le mutazioni hanno conseguenze; molte restano del tutto senza effetto.
Plurale: die Mutationen.
die Punktmutationla mutazione puntiformeSostantivoC2
Eine einzige Punktmutation genügt, um das Eiweiß funktionsunfähig zu machen.Basta una sola mutazione puntiforme per rendere inservibile la proteina.
Plurale: die Punktmutationen.
die Leserasterverschiebunglo slittamento della cornice di letturaSostantivoC2
Fehlt ein einzelner Baustein, kommt es zu einer Leserasterverschiebung, und alles Folgende wird falsch gelesen.Se manca un solo mattoncino, la cornice di lettura slitta e tutto ciò che segue viene letto male.
Plurale: die Leserasterverschiebungen.
die Neumutationla mutazione de novoSostantivoC2
Beide Eltern sind unauffällig; es handelt sich um eine Neumutation.Entrambi i genitori sono sani: si tratta di una mutazione de novo.
Plurale: die Neumutationen.
die Keimbahnla linea germinaleSostantivoC2
Nur Veränderungen in der Keimbahn werden an die Kinder weitergegeben.Solo le modifiche nella linea germinale passano ai figli.
Plurale raro: die Keimbahnen.
die Keimzellela cellula germinale (ovulo o spermatozoo)SostantivoC2
Bei der Bildung der Keimzellen wird der Chromosomensatz halbiert.Quando si formano le cellule germinali, il corredo cromosomico si dimezza.
Plurale: die Keimzellen. In senso figurato, il nucleo da cui qualcosa è nato.
die Reifeteilungla meiosiSostantivoC2
In der Reifeteilung werden die Erbanlagen von Vater und Mutter neu gemischt.Nella meiosi i geni del padre e della madre vengono rimescolati.
Plurale: die Reifeteilungen. Si usa anche il termine greco die Meiose.
der Genotypil genotipoSostantivoC2
Der Genotyp verrät, welche Varianten jemand trägt, aber nicht, wie sie sich auswirken.Il genotipo rivela quali varianti porta una persona, ma non quali effetti avranno.
Plurale: die Genotypen.
der Phänotypil fenotipoSostantivoC2
Zwei Kinder mit demselben Genotyp können einen deutlich verschiedenen Phänotyp zeigen.Due bambini con lo stesso genotipo possono mostrare un fenotipo nettamente diverso.
Plurale: die Phänotypen. In un tedesco più semplice: das Erscheinungsbild.
die Ausprägungil grado di manifestazione (di un carattere)SostantivoC2
Die Ausprägung der Krankheit reicht innerhalb derselben Familie von kaum merklich bis schwer.Nella stessa famiglia la malattia va dal quasi impercettibile al grave.
Plurale: die Ausprägungen. Il participio ausgeprägt significa marcato, spiccato.
der Erbgangla modalità di trasmissioneSostantivoC2
Aus dem Stammbaum der Familie lässt sich der Erbgang oft schon erkennen.Spesso la modalità di trasmissione si riconosce già dall’albero genealogico della famiglia.
Plurale: die Erbgänge.
die Konduktorinla portatrice (di una malattia legata all’X)SostantivoC2
Als Konduktorin ist sie meist beschwerdefrei, kann die Anlage aber an ihre Söhne weitergeben.Come portatrice di solito non ha sintomi, ma può trasmettere il gene ai figli maschi.
Plurale: die Konduktorinnen. Solo per le donne; la parola generale è Überträgerin.
der Anlageträgeril portatore (di una variante genetica)SostantivoC2
Als Anlageträger hat er selbst keine Beschwerden, doch in der nächsten Generation kann die Variante zum Tragen kommen.Come portatore non ha sintomi, ma nella generazione successiva la variante può farsi sentire.
Plurale: die Anlageträger. Femminile: die Anlageträgerin.
die Penetranzla penetranzaSostantivoC2
Die Variante hat eine unvollständige Penetranz: Nicht jeder, der sie trägt, erkrankt.La variante ha penetranza incompleta: non tutti quelli che la portano si ammalano.
Senza plurale. Nel tedesco di tutti i giorni significa insistenza molesta.
die Erbkrankheitla malattia ereditariaSostantivoC1
Mukoviszidose gehört in Europa zu den häufigeren Erbkrankheiten.La fibrosi cistica è tra le malattie ereditarie più frequenti in Europa.
Plurale: die Erbkrankheiten. Das Erbleiden è la parola più formale.
die Familienanamnesel’anamnesi familiareSostantivoC2
Die Familienanamnese ergab zwei Onkel mit derselben Erkrankung.L’anamnesi familiare ha rivelato due zii con la stessa malattia.
Plurale: die Familienanamnesen.
die genetische Beratungla consulenza geneticaSostantivoC1
Vor einem vorhersagenden Test ist eine genetische Beratung dringend zu empfehlen.Prima di un test predittivo una consulenza genetica è caldamente consigliata.
Plurale: die genetischen Beratungen. Si dice anche humangenetische Beratung.
die Pränataldiagnostikla diagnosi prenataleSostantivoC2
Die Pränataldiagnostik beantwortet manche Fragen und wirft zugleich neue auf.La diagnosi prenatale risponde ad alcune domande e ne solleva di nuove.
Senza plurale.
das Neugeborenenscreeninglo screening neonataleSostantivoC2
Beim Neugeborenenscreening genügen wenige Tropfen Blut aus der Ferse, um eine Reihe angeborener Stoffwechselstörungen zu erkennen.Nello screening neonatale bastano poche gocce di sangue dal tallone per individuare una serie di malattie metaboliche congenite.
Plurale: die Neugeborenenscreenings. Neutro, come das Screening.
die Erblichkeitl’ereditabilitàSostantivoC2
Eine hohe Erblichkeit sagt etwas über Unterschiede in einer Bevölkerung, aber nichts über den Einzelnen.Un’ereditabilità alta dice qualcosa sulle differenze all’interno di una popolazione, ma nulla sul singolo.
Senza plurale. Gli statistici dicono anche die Heritabilität.
die Inzuchtl’inincrocio (in allevamento)SostantivoC2
In kleinen, abgeschlossenen Herden führt Inzucht häufiger zu Erbfehlern.Nelle mandrie piccole e chiuse l’inincrocio porta più spesso a difetti ereditari.
Senza plurale. In senso figurato: akademische Inzucht.
die Genscherele forbici geneticheSostantivoC2
Mit der Genschere lässt sich eine Stelle im Erbgut gezielt herausschneiden.Con le forbici genetiche si può tagliare con precisione un punto del genoma.
Plurale: die Genscheren. Nome popolare di CRISPR-Cas9.
somatischsomatico (delle cellule del corpo, non ereditario)AggettivoC2
Eine somatische Mutation im Tumor wird nicht an die Kinder vererbt.Una mutazione somatica del tumore non si trasmette ai figli.
Il contrario della linea germinale: somatische Zellen sono le cellule del corpo.
dominantdominanteAggettivoC1
Die Anlage wird dominant vererbt, also genügt eine einzige Kopie.Il carattere si eredita in modo dominante, quindi basta una sola copia.
rezessivrecessivoAggettivoC2
Rezessive Erbleiden treten meist erst auf, wenn beide Eltern die Anlage tragen.Le malattie ereditarie recessive compaiono di solito solo quando entrambi i genitori portano il gene.
mischerbigeterozigoteAggettivoC2
Wer mischerbig ist, trägt an diesem Genort zwei verschiedene Varianten.Chi è eterozigote porta in quel locus due varianti diverse.
Nei referti è consueto il termine di origine greca heterozygot.
reinerbigomozigoteAggettivoC2
Die Katze ist für das Merkmal reinerbig und gibt es an alle Jungen weiter.La gatta è omozigote per quel carattere e lo trasmette a tutti i suoi piccoli.
Nei referti è consueto il termine di origine greca homozygot.
geschlechtsgebundenlegato al sessoAggettivoC2
Die Bluterkrankheit wird geschlechtsgebunden vererbt und trifft fast ausschließlich Männer.L’emofilia si trasmette in modo legato al sesso e colpisce quasi esclusivamente gli uomini.
Nei referti si dice di solito X-chromosomal.
eineiigmonozigotico (di gemelli)AggettivoC1
Eineiige Zwillinge haben fast dasselbe Erbgut und erkranken doch nicht immer beide.I gemelli monozigotici hanno quasi lo stesso genoma, eppure non sempre si ammalano entrambi.
Il contrario è zweieiig.
Espressione (2)
erblich vorbelastetcon familiarità (per una malattia)EspressioneC2
Weil Vater und Großvater früh einen Herzinfarkt hatten, gilt sie als erblich vorbelastet.Poiché il padre e il nonno hanno avuto un infarto da giovani, si considera che lei abbia familiarità.
Anche per scherzo: Da bin ich erblich vorbelastet.
das Recht auf Nichtwissenil diritto di non sapereEspressioneC2
Wer sein Risiko nicht erfahren möchte, beruft sich auf das Recht auf Nichtwissen.Chi preferisce non conoscere il proprio rischio si appella al diritto di non sapere.
Termine consolidato dell’etica e del diritto medici tedeschi.
